颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例并文献复习

目的 探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床、影像学、病理学表现及治疗方法 .方法 回顾性分析1例AT/RT瘤患儿的临床资料;并复习国内外相关文献.结果 患儿女,2岁,主要表现为右侧面瘫.头颅MRI检查示,左额颞叶一团块状混杂信号病变,大小约53 mm×58 mm×55 mm,周围可见水肿带,占位效应明显,增强扫描显著强化.行手术治疗,术中见肿瘤与大脑中动脉关系密切,予以次全切除.术后病理学检查示,肿瘤组织中横纹肌样细胞呈圆形或卵圆形,核仁明显,核偏位;免疫组化:GFAP、Syn、CKpan呈阳性表达;诊断为左额颞叶恶性肿瘤,倾向于AT/RT.患儿术后6个月死亡.结论 AT/RT较罕见,主要有高颅内压和神经损害的表现;影像学表现为占位性病变;诊断要结合病理与免疫组化检查;预后差.主要治疗方法 为手术切除及术后放化疗.