Gelsolin肾淀粉样变性一例
Chinese Journal of Nephrology(2020)
摘要
钙结合微丝蛋白(gelsolin)淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性,53岁男性,蛋白尿十余年,临床表现中等量蛋白尿,肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性,同时免疫病理阴性,gelsolin阳性,基因测序结果为
gelsolin基因NM_000177.4:c.640G>A杂合突变,提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性,系国内首次报道。
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