透明细胞软骨肉瘤的临床和病理特点分析

目的:探讨透明细胞软骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma，CCCS）的临床表现、影像学特点、病理组织学特征、诊断陷阱、治疗以及预后。方法:回顾性分析2010年1月至2020年1月23例收治并手术治疗的透明细胞软骨肉瘤患者资料，其中男21例，女2例；年龄（45.78±16.19）岁（范围：27~72岁）。21~40岁8例（35%），41~60岁10例（43%），61~80岁者5例（23%）。发病部位股骨8例，骨盆7例，胸腰椎4例，骶骨3例，胫骨1例。术前穿刺及术后大体标本用10%中性福尔马林固定，5%硝酸脱钙处理，石蜡包埋，行苏木素-伊红（hematoxylin and eosin，HE）染色及免疫组织化学染色（envision法），收集术前影像学表现及临床症状，术后显微镜下病理组织学表现及免疫表型，归纳总结透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学及病理形态学特点。结果:23例透明细胞软骨肉瘤中影像学均显示骨质破坏，部分病例为境界相对清楚的溶骨性破坏，部分病例有硬化缘。7例术前有血清碱性磷酸酶升高。肿瘤组织大体灰白灰红色，部分病例可见瓷白色软骨样区域。镜下肿瘤细胞圆形、多角形，部分胞浆透亮，境界清楚，部分胞浆嗜酸性，细胞核圆形、居中，核分裂像罕见。常常可见结节状分布的软骨样基质及幼稚的编织骨，散在多核破骨巨细胞样巨细胞。免疫组化染色可不同程度的表达S-100、D2-40、EMA、Vimentin、p16、SATB2，表达不具备特异性。治疗主要通过外科手术整块切除，术后出现复发10例（43.5%），无远处转移病例。结论:透明细胞软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种少见亚型，具有低度恶性生物学行为，准确诊断需要临床、影像学和病理三结合，外科整块切除预后较好。