CHARGE综合征两例及基因突变研究
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2019）
摘要
目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行Illumina HiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果 研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变.其父母和弟弟无突变.先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复.其父携带同样突变,其母没有突变.结论 对于类似临床表现病例,建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测,有利于研究可能的遗传致病机制,提高临床医生对该病的认识.
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关键词
CHARGE syndrome,CHD7 mutation,autosomal dominant inheritance disease
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