Wilson病疑似自身免疫性肝炎1例及文献复习
International Journal of Digestive Diseases（2019）
摘要
肝豆状核变性由 Wilson 在 1912 年首先报道 ,故又称为 Wilson 病 ,是由 ATP7B 基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积 ,导致肝脏 、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病 ,经Wilson 病诊断积分 ≥ 4 分可确诊 . 临床上 ,成人型Wilson 病常难以与自身免疫性肝炎(AIH)鉴别 ,导致患者无法得到准确而及时的治疗 . 现报道上海交通大学医学院附属仁济医院诊治的 1 例 Wilson病患者 ,并对此罕见疾病进行文献复习 .
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