基于高通量测序的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及临床应用

目的 利用高通量测序(NGS)和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel,对T2DM易感基因进行测序,并评估其与T2DM患者临床特征的关系.方法 通过Illumina测序平台,设计多重PCR扩增的靶向测序panel,对16个T2DM易感基因21个SNP位点进行测序.收集1043份确诊T2DM患者的外周血DNA样本进行检测.结果 PCR扩增子在不同样本之间的测序深度具有良好的可重复性,且不同扩增子测序数据分布具有高度一致性,除rs864745和rs712523外,测序深度达到1000×以上.18个SNP位点差异均有统计学意义(P<0.05).结论 通过NGS技术,利用基于扩增子的靶向测序panel进行T2DM易感基因检测的可行性和实用性,验证了KCNQ1、CDKAL1、CDKN2B是T2DM发病的风险基因.