新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析

目的 调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义.方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果 .新生儿出生后3 d采集足跟血,采用实时荧光定量PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查,包括GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、12S rRNA m.1555A>G及m.1494C>T,同时利用耳声发射法于生后48～72 h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42 d行听力复筛,复筛未通过者于出生后6个月进行听力评估与诊断.基因突变阳性或听力确诊未通过的病例采用一代测序法进行验证.结果11231例新生儿中,59例未通过6月龄听力检测.耳聋基因检测检出346例(占3.08％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变199例,c.176del16突变2例,c.427C>T杂合突变1例;c.235delC/c.257C>G复杂杂合突变1例,c.235delC/c.299delAT复杂杂合突变2例,c.235delC/c.427C>T复杂杂合突变1例;SLC26A4 c.919-2A>G突变113例;线粒体12S rRNA m.1555A>G突变20例及m.1494C>T突变1例.GJB2基因突变合并SLC26A4基因突变2例;GJB2基因突变合并线粒体基因突变4例.结论 部分类型的耳聋基因突变携带患儿出生时不表现出听力异常,单纯应用常规听力筛查会漏检部分耳聋高危患儿.新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高耳聋患儿的检出率,有利于耳聋患儿的早期发现及早期干预.