地中海贫血携带(患)者基因型分布及HbA2参数特征

目的 分析地中海贫血(简称地贫)携带(患)者基因型分布及血红蛋白(Hb)A2的参数特征.方法 回顾分析2194例α-地贫和970例β-地贫女性携带(患)者的基因型分布以及其中1438例α-地贫和646例β-地贫携带(患)者HbA2的水平.选取1629名非地贫健康女性,作为对照组.结果 α-地贫组分为静止型组(740例)、标准型组(1400例)和HbH病组(54例).静止型组有5种基因型,以-α3.7/αα和-α4.2/αα为主;标准型组有9种基因型,以--SEA/αα为主;HbH病组有5种基因型,以-α3.7/--SEA为主.对照组、静止型组、标准型组和HbH病组的HbA2水平依次降低(P<0.05),但对照组与静止型组比较差异无统计学意义(P>0.05).β-地贫组分为βE-地贫组(26例)、β+-地贫组(400例)和β0-地贫组(544例),βE-地贫组只有βCD26/βN 1种基因型;β+-地贫组有4种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN和β-28/βN为主;β0-地贫组有8种基因型,以βCD41-42/βN和βCD17/βN为主.对照组、β+-地贫组、β0-地贫组和βE-地贫组的HbA2水平依次升高(P<0.05).结论 HbA2对β-地贫和HbH病的筛查参考价值较大,遗传咨询中应同时结合血常规检测结果进行分析,从而避免静止型、标准型的漏检.