医学遗传学课程中讲授二代测序的实践与思考

随着二代测序技术的逐渐成熟,新技术已广泛应用于临床,为遗传咨询和遗传相关疾病诊断带来革命性变化.为满足精准医疗时代对医学生能力提升和未来职业发展的要求,弥补传统教学在大数据分析和应用方面的不足,我们采用前沿进展的形式,把学习该新技术的重要性、原理和应用三部分教学内容,分别嵌入原有课程的不同章节.教学中,学生认为学习该部分知识很有必要亦有难度,客观考试中能够保持"新鲜记忆".在取得一定成效的同时,对该新技术的教学也暴露出内容散乱和学生不易区分研究、诊断和筛查的问题.下一步拟通过"化零为整"和强调新技术用途的区分加以改进,力争将二代测序的教学内容打磨为医学遗传学课程的新"亮点".