藏族人群促红细胞生成素增强因子低氧诱导区多态性与高原红细胞增多症易感性分析

高原红细胞增多症(HAPC)是一种高原多发性慢性疾病,在低氧环境下患者的红细胞和血红蛋白发生异常增生(红细胞压积＞65％,血红蛋白浓度＞200g/L),进而造成多器官功能障碍.在一定海拔高度范围内,发病率随海拔升高而增加,其人群患病率在南美安第斯山区为1％,北美科罗拉多高原地区约1.25％,中国西藏为2.19％.目前普遍认为HAPC的根本原因是高原缺氧,但其发病机理是多样而复杂的.因为高原缺氧,以红细胞代偿性增生来加以缓解.红细胞增多后改变了血液的流变学,血液粘稠增加而缺氧加重,又进一步促进红细胞的增生,形成恶性循环,最终发生HA PC.促红细胞生成素(EPO)是调节红细胞生成的关键因素,EPO通过其表达量和活性以及EPO受体的活性来调节红细胞分化.EPO的转录调控主要是低氧诱导因子作用于EPO基因的顺式调控元件来调节EPO的转录.EPO基因3'端增强因子低氧诱导区有转录因子HIF、HNF-4的结合位点,检测这一区域有无多态性对于阐明EPO表达调控有重要意义.