BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例

目的 对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨BoBs技术作用.方法 应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads (BoBs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证.结果 羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前BoBs结果显示胎儿Xp22.31存在微缺失,SNP Array检测结果显示arr Xp22.31(6,455,151-8,1 34,649)×0,该片段包含STS、VCX3A、PNPTLA4及HDHD1等4个OMIM基因.结论 BoBs技术能快速、准确提示微缺失,通过SNP Array验证,与传统细胞学技术相结合,可显著提升产前诊断的水平.