1689例儿童的染色体细胞遗传学分析

目的 通过儿童的染色体核型结果分析,统计出生缺陷情况,采取有效措施,预防新生儿缺陷的出生,提高分娩质量.方法 2014年1月1日至2015年10月31日,对前来我院遗传门诊就诊的1689例儿童做染色体检查,细胞遗传学检查方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 1689例儿童外周血中共检出非多态性染色体异常228例,异常率13.5％ (228/1689),其中21-三体184例,特纳综合征20例,其余为染色体增加、染色体缺失、性反转等.结论 我院儿童染色体核型异常检出率高,尤其是21-三体综合征,给社会和家庭带来重大负担,因此,做好产前诊断极为重要.