高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究

目的 探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值.方法 对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值.结果 核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1％ (11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2％ (26/359).细胞培养染色体核型分析正常的1 5例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复.结论 染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义.