16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

目的 对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性,方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数.结果 常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常.结论 隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径.