海南地区inv (9)伴多次流产的2家系研究

目的 对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析.结果 在1420例遗传咨询者中检出2例inv (9) (p12q13)伴多次流产家系.结论 9号染色体臂间倒位是反复自然流产的重要因素之一,对于发生自然流产的夫妇,进行夫妇双方染色体检查,排除遗传因素,对自然流产的诊治具有重要意义,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,染色体异常检出者应建议其产前诊断,做好优生优育,待积累大数据从分子水平进一步分析研究导致其生殖异常的机制.