二尖瓣脱垂的基因研究进展

二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse,MVP)是一种临床上常见的现象,也是最常见的心脏瓣膜结构异常,MVP的解剖特征为二尖瓣前后瓣叶之一或两者在收缩期向左心房移位[1-2].由于许多MVP预后良好,曾认为无远期不良后果[3-4].但是,最近研究提示,MVP和恶性心律失常、心力衰竭综合征和心内膜炎等不良事件相关,部分病例甚至可能发生心源性猝死[5-9].MVP通常作为一种独立存在的病变,但也是不少临床综合征或心肌病中的合并病变,例如多种结蹄组织疾病综合征(马凡综合征等)和特发性扩张型心肌病[10-12].不少研究发现,大约35％～50％的病例中存在家族性模式,强烈提示MVP存在遗传因素[13-15].MVP分型的复杂多变,预后的明显分化,以及病因不确定的猝死等严重不良预后的存在,使得从病因学角度对该疾病进行遗传性研究具有重要意义.