湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础.方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测.结果 1)220例患者中146(66.36％)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91％)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36％)例为线粒体A1555G突变.正常对照中3(2％)例携带GJB2致病突变.2)GJB2基因c.235delC(19.32％)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A＞G(9.09％)突变.3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变.结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNAA1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考.