Pneumopathies interstitielles diffuses associées aux mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) : une étude de cohorte rétrospective multicentrique

Introduction Des mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) ont ete associees a des cas familiaux de fibrose pulmonaire. Le phenotype des patients presentant une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) et une mutation de PARN est cependant mal decrit. Methodes Nous avons realise une etude retrospective, observationnelle, non interventionnelle. Tous les patients avec une PID et une mutation de PARN, suivis dans les centres du reseau OrphaLung, ont ete inclus. Resultats Vingt patients, issus de 12 familles, ont ete inclus. L’âge median lors du diagnostic de PID etait de 58,8 ans (ecart interquartile [IQR] de 52,8 a 64,5 ans). Les diagnostics les plus frequents etaient : fibrose pulmonaire idiopathique (FPI ; n = 8 ; 40 %) et fibrose inclassable (n = 5 ; 12,5 %). L’hemogramme, disponible pour 17 patients, et le bilan hepatique, disponible pour 16 patients, etaient normaux. Treize patients ont recu un traitement specifique pour leur PID comme suit : corticoides (n = 8), anti-fibrosant (n = 6), immunosuppresseur (n = 2) et N-acetyl-cysteine (n = 1). Sept patients n’ont pas recu de traitement specifique. Aucun patient n’a presente une amelioration respiratoire (objectivee par des epreuves fonctionnelles respiratoires ou une diminution des besoins en oxygene). Le declin median de capacite vitale forcee, pour l’ensemble de la population, etait de 219 mL par an (IQR de −73 a −511). Apres un suivi median de 2,9 ans (IQR de 0,93 a 7,1), sept patients sont decedes et cinq patients ont ete transplantes. Conclusion Cette etude objective que les mutations de PARN sont le plus souvent associees avec une FPI, d’autres phenotypes peuvent neanmoins etre observes. Une telle heterogeneite phenotypique implique une evaluation complete des PID associees aux mutations de PARN afin de definir une strategie therapeutique adaptee.