Bir Rekombinant Kromozom 4 Olgusunun Klinik Özelliklerinin Ayrıntılı Tanımlanması

Rekombinant kromozom 4, nadir gorulen yapisal bir kromozomal anomalidir. Literaturde bugune kadar on bir vaka bildirilmistir. Bu yazida 5 yasinda de novo rec(4)dup(4p)del(4q) karyotipine sahip bir erkek hasta bildirilmistir. Hastanin fizik muayene bulgulari; kaput kuadratum, yassi oksiput, dusuk frontal sac cizgisi, hipertelorizm, pitozis, blefarofimozis, yuksek kemerli kaslar, antevert burun delikleri ile duz burun koku, kisa burun, uzun ve puruzsuz filtrum, ucgen ince ust dudak, yuksek damak, dis anomalileri, genis, dusuk kulakli kulaklar, kisa boyun, ayrik meme uclari, mikropenis, kriptorsidizm seklinde siralanmaktadir. Konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,XY,rec(4)dup(4p14p16.3)del(4q34.3q35) karyotipi saptanmistir. 4p ve 4q kromozomal bolgelerine spesifik subtelomerik problarla yapilan floresan in-situ hibridizasyon (FISH) analizi sonucunda rekombinant kromozom 4\u0027te, 4p duplikasyonu ve 4q delesyonu saptanmistir. Hastanin son karyotipi 46,XY,rec(4)dup (4p16.3p14)del(4q34.4q35).arr[hg19] 4p16.3p14 (68.345-36.018) x3,4q34.3q35 (177,676,319-190,957,460) olarak rapor edilmistir. Literaturde bildirilen tum rekombinant kromozom 4 olgulari benzer klinik bulgulara sahiptir. Bizim olgumuz disinda literaturde sadece bir olgunun de novo oldugu bildirilmistir. Sonuc olarak, bu yazida literaturdeki en buyuk delesyon ve duplikasyona sahip nadir bir rekombinant kromozom 4 olgusu bildirilmstir.