La première détection simultanée de la mutation 3243A >G, délétion et déplétion au niveau de l’ADN mitochondrial dans une famille atteinte de diabète mitochondrial

Introduction Le diabete mitochondrial (DM) est une forme monogenique rare de diabete et egalement divise en type l et type 2. Il se caracterise par un fort regroupement familial de diabete avec une presence de transmission maternelle associee a une deficience auditive bilaterale dans la plupart des cas. La forme la plus courante de DM est associee a la mutation m.3243A\u003e G dans le gene mitochondrial MT-TL1, mais il existe egalement une association avec une gamme d’autres mutations ponctuelles, deletion et depletion au niveau de l’ADNmt. Methodes Les anomalies du genome mitochondrial ont ete etudiees dans une famille presentant des caracteristiques cliniques de DM, l’une des patients est une jeune fille presentant un DM severe, y compris la cardiomyopathie, la retinopathie et le retard psychomoteur. Resultats En etudiant les leucocytes sanguins et le muscle squelettique du patiente, nous avons identifie la mutation m.3243A\u003e G a l’etat heteroplasmique. Cette mutation etait absente chez les autres membres de la famille. De plus, notre analyse a revele chez la meme patiente une large deletion heteroplasmique d’ADNmt (∼ 1 kb) et une reduction du nombre de copies d’ADNmt (depletion mitochondriale). Conclusion Notre etude met en evidence, pour la premiere fois, une expression phenotypique severe de la mutation ponctuelle m.3243A\u003e G en association avec une deletion et une depletion de l’ADNmt.