Wrodzone Zaburzenia Glikozylacji Białek – Stale Powiększająca Się Grupa Chorób Metabolicznych.

Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeńspowodowanych nieprawidłowościami metabolizmu na szlakach biochemicznych N- i Oglikozylacjibiałek oraz lipidów. Zaburzenie procesu glikozylacji prowadzi do poważnychkonsekwencji klinicznych. Obraz kliniczny CDG jest różnorodny, obejmuje manifestację zestrony wielu narządów i układów z przewagą objawów ze strony układu nerwowego.Zróżnicowanie obrazu klinicznego stanowi trudność w diagnozowaniu chorych z tej grupychorób. Liczną grupę wśród wrodzonych zaburzeń glikozylacji stanowią defekty związane zzaburzeniami N-glikozylacji białek. Prostym testem w diagnostyce CDG białek jestoznaczanie izoform transferyny metodą elektroogniskowania (IEF), która w dalszym ciągustanowi tzw. ,,złoty standard” w rozpoznawaniu tych zaburzeń. Prawidłowy wynik izoformjednak nie wyklucza wszystkich defektów glikozylacji. Istotną rolę stanowią technikidiagnostyki molekularnej a upowszechnienie sekwencjonowania następnej generacji (NGS)pozwoliło na rozpoznanie nowych defektów.