OPHN1基因突变致X连锁智力障碍1例报告及文献复习

目的 探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系.方法 回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果.结果 男性患儿,9岁.生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视.脑电图提示癫痫样放电;头颅磁共振提示大枕大池;韦氏儿童智力量表评估示总智商49.基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641 delA (p.K 547 fs*5),家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点.该变异位点既往未见报道.根据ACMG指南,其为致病性变异.患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗,效果好.结论 OPHN1移码突变c.1641 delA (p.K 547 fs*5)为患儿X连锁智力障碍的致病基因,临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池.