Une fuite rénale de phosphates complexe…

Nous présentons ici le cas clinique original d’un jeune homme âgé de 34 ans, atteint de recto-colite hémorragique, et ayant présenté une hypophosphatémie profonde iatrogène secondaire à une perfusion de carboxymaltose ferrique. La fuite rénale de phosphates a été attestée par un taux maximal de réabsorption des phosphates (Tm/DFG) effondré, associé à une augmentation majeure de la concentration sérique de FGF-23. Trois mois plus tard, le patient a, à nouveau, été exploré avec son père, puisque nous avons appris entre temps que les deux hommes présentaient depuis de nombreuses années des calculs rénaux composés de Weddellite et de carbapatite, avec une hypercalciurie marquée. Les explorations ont permis de suspecter une fuite rénale primitive de phosphates à caractère familial de façon sous-jacente, sans toutefois qu’une mutation ne soit mise en évidence au niveau des transporteurs proximaux de phosphates.