Registre français de la maladie de Pompe : une cohorte de 210 patients adultes

Introduction La maladie de Pompe est une glycogenose musculaire rare, de transmission autosomique recessive, liee a un deficit de l’activite lysosomale de l’alpha-glucosidase. Objectifs L’objectif de cette presentation est de presenter le Registre francais des maladies de Pompe. Patients et methodes Avec les filieres neuromusculaire (FILNEMUS) et metabolique (G2 M), il a ete collige depuis 2004 les donnees fonctionnelles, cliniques et biologiques de tous les patients atteints de maladie de Pompe suivis dans les centres de reference francais. Resultats Parmi les 210 patients, 186 sont traites. Les premiers symptomes musculaires sont une faiblesse proximale des membres inferieurs a 38 ans en moyenne, associee a des symptomes respiratoires (17 %). A l’inclusion, 109 patients marchent sans aide technique et 29 ont recours au fauteuil roulant. Une assistance respiratoire est necessaire pour 77 patients. Le dosage de l’activite enzymatique est realise chez 151 patients et la mutation « commune »c.-32-13T \u003e G est identifiee pour 87 % des patients. Discussion Cette large cohorte reflete l’etat de patients atteints de maladie de Pompe. Ce registre a deja permis de preciser les caracteristiques moleculo-epidemiologique de cette maladie, et evaluer le benefice de l’enzymotherapie substitutive par Myozyme®. L’arrivee prochaine de nouvelles therapies (enzymotherapie, therapie genique) renforce l’importance de poursuivre la collecte de donnees afin d’evaluer sur des bases academiques les effets des traitements. Conclusion Ce registre permet de suivre l’etat de la population de patients francais atteints de la maladie de Pompe et de les accompagner a l’ere de l’extension des options therapeutiques.