Maladie de Krabbe particulière liée au gène PSAP

Introduction La maladie de Krabbe est une affection lysosomale autosomique recessive, liee a un deficit en galactosylceramidase par mutation du gene GALC, occasionnellement causee par une mutation du gene prosaposine (PSAP). Observation Il s’agit d’un nourrisson de cinq mois, de sexe feminin, d’origine syrienne, issue d’un mariage consanguin, nee sans aucun incident. On note dans la fratrie, un garcon decede a l’âge d’un an dans un tableau d’encephalopathie progressive et un mort in utero a 8 mois de gestation. A la naissance, une hypotonie generalisee a ete constatee. Depuis l’âge de trois mois, elle presentait une hypersensibilite aux bruits et au toucher, des contractions des membres et des pleurs incessants. L’examen neurologique a retrouve un contact pauvre, une hypotonie axiale et une legere spasticite des membres. L’evolution s’est faite rapidement vers un etat grabataire et deces a l’âge de 9 mois par detresse respiratoire. Les examens complementaires ont revele une atrophie cortico-sous-corticale sus tentorielle a la spectro-IRM cerebrale realisee au debut de la maladie, de petites calcifications cerebrales profondes bilaterales au scanner, un taux de galactocerebrosidase legerement reduit, une hyperproteinorachie, une choroidose et une neuropathie demyelinisante. L’etude moleculaire par sequencage de l’exome a revele la presence homozygote de la mutation : c.207_209del (p.Val70del) du gene PSAP. Discussion Nous rapportons le cas d’un nourrisson originaire du moyen Orient qui a presente un tableau clinique evocateur de maladie de Krabbe. Le sequencage de l’exome a revele une mutation du gene PSAP responsable d’un variant genetique de cette maladie par deficit en saposine-A. Il s’agit d’une entite exceptionnelle d’encephalopathie infantile precoce, quelques cas seulement sont rapportes dans la litterature. Conclusion La maladie de Krabbe liee au gene PSAP est extremement rare. Il est fortement recommande d’evoquer ce diagnostic devant tout tableau de maladie de Krabbe non liee au gene GALC.