骨及软组织小圆细胞肉瘤72例临床病理及分子遗传学特征

目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。