17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸肿瘤临床及CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示，2例46，XY的临床表型为女性的17-OHD患者，腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸，给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示，分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46，XY性腺发育异常的患者，应考虑到17-OHD可能，以期早期诊治，避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。