gwasfilter:用于筛选全基因组关联研究的R脚本

胡一祯,孙秋芬,李重阳, 孙点剑一,吕筠,杨淞淳,马宝山, 潘建桥, 李立明

Zhonghua liu xing bing xue za zhi = Zhonghua liuxingbingxue zazhi(2021)

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摘要
目的:开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究(GWAS)的R脚本。方法:参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法,2名程序员共同撰写R脚本(gwasfilter.R)后,由他人多次对脚本进行测试。结果:采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数,可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时,程序用时不超过1秒。结论:gwasfilter.R操作简便,筛选过程高效而标准化,可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址: https://github.com/lab319/gwas_filter。
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关键词
Genome-wide association study,GWAS Catalog,R script
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