Next Generation Sequencing e malattie endocrinologiche

Anche se il classico sequenziamento Sanger rimane ancora il gold standard per diverse applicazioni, tra cui l’identificazione microbica o virale o le diagnosi molecolari da espansione di tripletta, il sequenziamento massivo parallelo (o Next Generation Sequencing, NGS) ha cambiato l’approccio con cui il clinico si interfaccia con la genetica, permettendo di moltiplicare fino a centinaia di volte i geni da analizzare in un’unica reazione, superando la necessità di avere un fenotipo clear-cut. Grazie all’NGS, il numero di geni causativi di malattia genetica, in ambito endocrinologico, è esponenzialmente aumentato e, ovviamente, non può essere questa la sede per farne un mero elenco. Molteplici sono i “pannelli di geni” che ogni laboratorio annovera nel proprio “portfolio” diagnostico e l’approccio più semplice per richiedere un test passa attraverso la consultazione dei portali dedicati alle malattie rare (es. Orphanet [1]) per conoscere il laboratorio a cui rivolgersi e i geni che saranno sequenziati per un