Stoffwechselerkrankungen

Burkhard Rodeck, René Santer, Nicole Muschol,Martin Burdelski,Michael Melter,Rainer Ganschow,Ulrich Baumann

Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung（2013）

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摘要

Entsprechend ihrer Wanderung bei isoelektrischer Fokussierung werden die allelen Varianten des α1-AT als Proteinaseinhibitorphänotypen (Pi) klassifiziert. Die dominierende Isoform ist der normale Phänotyp M, daneben gibt es die Mangelvarianten S und Z sowie eine 0-Variante.

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