Nghiên cứu giá trị của xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể trong chẩn đoán hội chứng Turner ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Hội chứng Turner là một hội chứng di truyền làm thay đổi sự phát triển bình thường của trẻ nữ. Nguyên nhân là do bất thường nhiễm sắc thể giới X gây ra. Một trong những xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định hội chứng Turner là công thức nhiễm sắc thể (NST) từ máu ngoại vi.Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm di truyền hội chứng Turner tại Bệnh viện Nhi Trung ương.Đối tượng: 71 bệnh nhân được xác định mắc hội chứng Turner bằng công thức NST từ năm 2007 đến năm 2013.Phương pháp: Nuôi cấy máu ngoại vi để thu hoạch cụm nhiễm sắc thể ở kỳ giữa và phân tích các bất thường nhiễm sắc thể. Các dạng bất thường liên quan đến hội chứng Turner đều được ghi nhận.Kết quả: 1Trong 71 bệnh nhân, có 60,6% bệnh nhân có bất thường số lượng, 39,4% bệnh nhân bất thường cấu trúc NST X. Dạng bất thường nhiều nhất là 45,X (30/71 ca). Có 32/71 ca có khảm từ 2 dòng trở lên.Kết luận: Công thức NST từ máu ngoại vi là một xét nghiệm cần thiết trong việc chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội Turner.