Qualité de vie chez les adultes atteints de neurofibromatose de type 1 : développement et validation d’un nouvel outil de mesure

Il n’existe pas de score spécifique évaluant l’impact des neurofibromes cutanés (NFcut) sur la qualité de vie (QdV), chez les patients atteints de neurofibromatose 1 (NF1). En revanche l’utilisation du Skindex-29 a été validée dans cette pathologie. Dans l’objectif d’avoir un score spécifique nous avons modifié le Skindex-16 en créant le CutNF-Skindex suivant une méthodologie de validation. (1) Ciblage : (i) modification du Skindex-16 original avec autorisation de l’auteur en remplaçant dans les questions « Mon problème de peau » par « Mes neurofibromes cutanés… » ; ii) Adaptation: travail en groupe multidisciplinaire, incluant des patients atteints NF1 (n = 4), pour s’assurer qu’aucun élément spécifique n’était manquant ; (iii) distribution des questionnaires modifiés (CutNF-Skindex) et originaux (Skindex-16) à la e-cohorte ComPaRe associée au recueil des informations cliniques et sociodémographiques. Traduction en anglais américain (traduction rétroactive) impliquant les développeurs du Skindex-16. 2- Phase de développement : (i) analyse textuelle du questionnaire préliminaire, et (ii) analyse factorielle exploratoire réalisée pour déterminer le domaine de chaque item. 3- Phase de validation : (i) identification des facteurs associés à une QdV altérée (analyse de régression linéaire multivariée), et (ii) comparaison des résultats des CutNF-Skindex et Skindex-16 en utilisant le test de corrélation de Spearman pour le score global et les sous-scores. L’adaptation a conduit à l’ajout de 3 items au Skindex-16 et à l’évaluation multidisciplinaire de la lisibilité de la version française à 19 items. 266/284 participants de la e-cohorte ComPaRe l’ont complété. Les items des CutNF-Skindex et Skindex-16 s’inscrivaient dans les 3 mêmes domaines: émotions, symptômes, fonctionnement. Un item ne correspondait à aucun domaine et a été supprimé: questionnaire final à 18 items. En analyse de régression linéaire multivariée, le nombre de cutNF supérieur à 50 était la seule variable indépendante associée au score total (IC95 : 8,82–27,09, p < 0,001), et aux sous-scores des 3 domaines: symptômes (IC95 : 1,96–5,86, p < 0,001), émotions (IC95 : 4,03–29,88, p < 0,001) et fonctionnement (IC95: 0,76–4,82, p < 0,001). Le CutNF-Skindex était significativement corrélé au Skindex-16 indiquant une bonne validité externe. Le CutNF-Skindex a démontré une excellente cohérence interne, une validité discriminante et une grande fiabilité dans l’évaluation de l’impact des NFcut sur la QdV des patients atteints de NF1. Les scores globaux et sous-scores du CutNF-Skindex augmentent avec le nombre de NFcut plaidant pour son utilisation particulièrement chez les patients présentant plus de 50 NFcut.