CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

蒋玙姝,陈敬,张涛,贾亚珍,马伟锋,李玮,张弥兰,赵真珍,周珂珂,贾琳琳,张梦歌,金珂,王晓娟

Journal of Apoplexy and Nervous Diseases（2021）

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摘要

遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病( hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现[1].据相关文献报道,集落刺激因子1受体( colony-stimu-lating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因[2].现将我院首诊的1 例 HDLS 报告如下,以增加临床医生对本病的认识.

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