α1-抗胰蛋白酶基因3'UTR区功能及与COPD的关系研究

Yiyao Qianyan(2021)

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摘要
慢性阻塞性肺病(COPD)是一种原因复杂的与炎症性相关的异质性疾病,是基因多态性和环境因素共同作用的结果,其发病人数众多,经济负担较重,α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)基因是目前研究中较为确定的与COPD相关的易感基因,但大多数位于基因组非编码区的位点如何调控和影响COPD的功能机制未知.本文旨在探究COPD非编码区SNPrs1051052-G位点的分子调控机制;通过细胞转染、miRNA干扰及双荧光素酶报告基因实验明确了该位点突变并不显著影响miRNA对靶标的抑制作用,可能存在内源性miRNA对该位点靶标有抑制作用.
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