染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用

目的:探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值.方法:收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例,通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析,并整理相关临床资料.结果:在149例患儿中,检测出致病性CNV共36例,阳性率24.2％,临床意义不明CNV共48例,占32.2％,可能致病性CNV有6例,良性CNV28例,可能良性CNV8例,阴性23例.其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征,包含2例罕见Kleefstra综合征.结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术,对于所有ID/DD的儿童,应将CMA检测作为第一临床诊断测试.