广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究

目的 探讨广西地区新生儿常见遗传性耳聋易感基因携带情况及民族之间的差异性.方法 选取2017年至2019年在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的39910例新生儿滤纸干血片送深圳华大基因检测中心对4个常见遗传性耳聋基因20个突变位点进行检测.结果 39910例新生儿,检出阳性896例,携带率2.245％,其中汉族2.736％、壮族1.533％、瑶族2.211％、苗族2.000％、仫佬族0.690％以及其他民族1.277％(含毛南族、京族、侗族、水族、彝族等);汉族与壮族存在明显差异,汉族高于壮族(c2=59.567,P=0.000),GJB2基因的c.235delC、c.299-300delAT、GJB3基因的c.538C>T、SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点汉族高于壮族(P=0.002),但SLC26A4基因的c.1975G>C检出率壮族略高于汉族.结论 在以壮汉混居为主体的广西四个常见遗传性耳聋基因中汉族与壮族存在一定差异,壮族低于汉族呈现出一定的地域与民族人种特点.