二代测序技术检测鼻咽癌相关基因突变与临床病理特征关系分析

目的:以二代测序(N GS)为基础分析鼻咽癌相关基因突变及突变功能区域,探讨突变基因与临床特征之间的关系及临床应用价值.方法:收集2018年2月-2018年11月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院/湖南省肿瘤医院头颈放疗二科28例初治鼻咽癌患者,采用基因测序平台Illumina NextSeqCN500进行全基因测序,描述基因检测结果,统计分析高频突变基因与临床病理特征之间的关系.结果:本研究共检测到93个基因及115个突变功能区域,因部分基因突变频率较低未纳入统计,纳入统计共20个突变基因及14个突变功能区域,其中泛素羧基末端水解酶1(BAP1)和肿瘤抑制因子(CYLD)基因的突变频率均为9.8％(5/51),肿瘤蛋白p53(TP53)基因突变频率为7.8％(4/51).结论:Illumina NextSeqCN500测序平台可作为鼻咽癌多基因突变检测手段,BAP1、CYLD及TP53在鼻咽癌中突变频率较高,对深入研究鼻咽癌发病机制及靶向药物治疗方面具有一定的指导意义.