中国西北地区非小细胞肺癌EGFR、ALK、ROS1基因突变和临床病理特征分析

目的 探讨来自中国西北地区汉族人群的非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)和C?ros原癌基因1?受体酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及与临床病理特征的相关性.方法 收集2014年12月至2018年10月空军军医大学第二附属医院胸腔外科就诊的4580例NSCLC患者的肿瘤组织标本及临床资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测EGFR基因的突变状态及ALK和ROS1融合基因表达情况,并分析其与临床病理特征的关系.结果 4580例NSCLC中EGFR基因突变率为38.30％(1754/4580),19?del和L858R突变为其主要突变类型,EGFR外显子双重突变率为3.14％(55/1754).EGFR基因在女性、腺癌、非吸烟、无淋巴结转移及早期患者中的突变率较高(P<0.001).ALK融合基因突变率为5.96％(273/4580),ROS1融合基因突变率为1.38％(63/4580),在女性、年龄≤60岁、腺癌、非吸烟、有淋巴结转移及晚期的患者中ALK与ROS1融合基因突变的发生率较高(P<0.001).EGFR和ALK基因突变共存29例,EGFR和ROS1基因突变共存3例.结论 NSCLC患者中EGFR基因突变率明显高于ALK及ROS1融合基因突变率.EGFR、ALK和ROS1基因突变均易发生于女性、腺癌及非吸烟患者中,但EGFR基因突变更易发生于早期患者中,而ALK和ROS1融合基因突变更多发生于晚期患者中.EGFR基因突变和ALK或ROS1融合基因突变均可共存.