近二倍体神经母细胞瘤患儿临床特征及预后

目的:探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法:回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况，采用 Kaplan- Meier法计算生存率，单因素分析采用 Log- Rank检验，多因素分析采用 Cox回归模型分析。 结果:共纳入43例符合诊断患儿的临床资料，其中男27例，女16例；亚二倍体组14例，超二倍体组29例；中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组，原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%，36/43例)，瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%，23/43例)，且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面，14例亚二倍体组患儿染色体核型为41～45条，以45条染色体核型最多见，共9例(64.3%)；29例超二倍体组患儿中，以47条染色体核型多见，共11例(37.9%)。肿瘤标志物：41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高，25例(58.1%)>370 μg/L；42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高，亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L，其中1例>10 000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测 MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况：43例患儿化疗总疗程为1～12个疗程；19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植，21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗；28例患儿出现疾病的进展或复发，中位进展时间为13.8个月，15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2～38个月)，12例出现进展或复发，7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1～51.6个月)，其中16例进展或复发，8例死亡。 Kaplan- Meier生存率分析显示，43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%，其中亚二倍体组17.1%，超二倍体组29.8%。 结论:近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿，就诊时均有2个及以上部位转移，3年预计EFS率为18.4%，其中亚二倍体组预后更差。