听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展

Chinese Journal of Neonatology(2021)

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摘要
新生儿耳聋发病率逐年升高,遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段,介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益,以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值,以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
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