先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理
Journal of Practical Obstetrics and Gynecology（2021）
摘要
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了 CAH的诊断和治疗现状.大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期.成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题.部分非经典型 CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、不孕症等因素就诊于生殖内分泌门诊.
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