家族遗传性股骨头缺血性坏死致病基因筛查与相关性研究

目的 探讨COL2A1基因突变位点与家族遗传性股骨头缺血性坏死发生的相关性.方法 对7例家族遗传性股骨头缺血性坏死患者外周血中COL2A1基因直接测序,确定致病相关突变位点.对家系其他成员(37人)和对照组(50名健康志愿者)采用聚合酶链式反应对突变区扩增,对突变区测序,确定其表型-基因型.对已确诊患者基因突变情况与临床特征进行相关性分析.结果 家族遗传性股骨头缺血性坏死患者COL2A1基因存在2个突变位点,分别是p.Gly1170Ser、p.Gly717Ser.在家系非确诊37例样本中,13例出现p.Gly1170Ser突变,9例出现p.Gly717Ser突变.在健康志愿者50例样本中,3例出现p.Gly1170Ser突变,4例出现p.Gly717Ser突变.p.Gly1170Ser位点突变者较p.Gly717Ser突变位点者股骨头缺血性坏死出现年龄更早,发现时更严重,发病至就诊间隔时间更短.结论 COL2A1基因的p.Gly1170Ser、p.Gly717Ser突变与家族遗传性股骨头缺血性坏死有密切联系,可作为此类疾病筛查的参考指标.