复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析

目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果:单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带 WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异，分别来自其父亲和母亲。 结论:全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值，可为遗传咨询及指导生育提供依据。