无创假阴性2家系研究

无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征).先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天畸形,是由原发性胚胎发育异常所致的心脏和胸腔内大血管结构异常,其发病率在活产新生儿中占0.5％～1.0％,在死胎中可高达3.0％[1].本文对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查,进行观察性研究分析,探讨其成因及对策.