海口地区2494例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考.方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2494例被检者进行基因检测.结果:2494例样本中共检出1037例地贫基因携带者,检出率为41.57％,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02％、18.61％及6.36％.α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99％ (599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是——SEA/αα(33.42％,260/778)、-α3.7/αα(23.91％,186/778)与-α4.2/αα(19.02％,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α3.7.β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61％,144/193)与654M/N(10.36％,20/193).α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是ααWS/αα合并41-42M/N(28.79％,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α 4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67％,11/66).结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响.