高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值

目的 探讨高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值.方法 收集2018年1月-2019年12月来浙江省台州医院妇产科和产前诊断中心的流产组织样本116例,进行高通量测序技术遗传学检测.结果 116例流产物标本的检测成功率为98.3％,检出染色体异常49例,异常率为43.0％(49/114),其中常染色体三体22例(44.9％,22/49)、性染色体数目异常9例(18.4％,9/49)、嵌合体5例(10.2％,5/49)及三倍体1例(2.0％,1/49),基因组拷贝数变异12例(24.5％),经查询公共数据库均涉及已知的致病基因序列.结论 高通量测序技术可在全基因组的范围内检测出流产物染色体异常,可为流产组织检测提供更全面的信息,为患者的再次生育进行遗传风险评估和指导.