睾丸微囊性间质肿瘤2例临床病理及分子特征分析

目的 观察2例睾丸微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor,MCST)的临床病理学表现和分子改变.方法 回顾性分析2例睾丸MCST的临床病理学及相关分子特征,运用免疫组化法及高通量基因测序技术检测MCST中的蛋白表达及基因状态.结果 2例患者年龄分别为31岁和34岁,均偶然发现单侧睾丸肿大,无不适症状,肿瘤最大径分别为2.0 cm和1.7 cm.镜下见肿瘤呈结节状或分叶状膨胀性生长,瘤细胞呈微囊、网状、实性、漩涡状、条索状等多种形态,与玻变纤维不同比例混合.细胞形态较一致,胞质较丰富,核圆形～卵圆形,未见病理性核分裂及坏死.免疫表型:瘤细胞表达β-catenin(核染色)、CD10及CD99,不表达性索-间质肿瘤标志物(α-inhibin及Calretinin).二代基因测序示2例均发生CTNNB1基因3号外显子突变,其中1例发生了APC基因突变.2例均行患侧睾丸根治术,术后分别随访14个月和29个月,均未见复发和转移.结论 睾丸MCST极其罕见,除具有独特的微囊结构外,还具有更宽广的形态表现.发病机制与CTNNB1或APC基因突变有关,导致β-catenin核异常表达,归属性腺肿瘤中的独立病种之一.大多数肿瘤切除后治愈,生物学行为仍需深入探究.