1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系并文献复习

目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行Sanger验证.结果 该家系三代4名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史,长期存在镜下血尿和蛋白尿.血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体"三联征".所有患者MYH9基因第40内含子供体剪接位点存在错义突变c.5765+2T>A(p.R1922Rfs43),且该基因突变与疾病表型共分离.结论 该家系存在MYH9基因c.5765+2T>A(p.R1922Rfs43)剪接突变,是MYH9基因相关疾病的致病突变,为国内首次报道.