Morbus Fabry in der Neurologie

Zusammenfassung Der M. Fabry ist eine vererbte, lysosomale Speichererkrankung mit klinischer Manifestation in vielen Organsystemen. In der Neurologie kann er seltene Ursache und Differenzialdiagnose häufiger Krankheitsbilder mit Symptomen des zentralen und/oder peripheren Nervensystems sein. Eine zeitnahe Diagnose und Therapie sind wichtig, um Symptome zu lindern, irreversible Organschäden zu vermeiden und letztlich Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen zu verbessern.