Étude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS

Introduction Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies genetiques rares (1/25 000 a 30 000 naissances). Ces maladies ont une evolution chronique, progressive et multisystemique avec des symptomes pouvant debuter des la petite enfance, voire avant la naissance. L’esperance de vie des patients atteints est raccourcie [1] . La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les differents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du plan d’investissement d’avenir, developpe a l’INSERM U933, finance par l’ANR et dedie a la construction et a l’analyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de competences, de References et les filieres de sante maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de donnees en vie reelle [2] . L’objectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de donnees prospectives et retrospectives s’inscrivant dans la recherche de l’amelioration de la prise en charge et de l’organisation des soins. Le developpement de traitements specifiques pour certains types de MPS a permis d’ameliorer les perspectives d’evolution des patients [3] . En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche specifique portant sur l’effet de l’enzymotherapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours. Methode La population d’etude concerne tout patient (adulte ou enfant) avec un diagnostic confirme de MPS ou de maladie d’Austin (DMS) ayant un consentement eclaire signe. Les donnees sont collectees de maniere anonymisee sur la plateforme Inserm RaDiCo, RGPD compatible, via REDcap, application web securisee avec une interface intuitive et un controle qualite du circuit des donnees [4] . La periode de recrutement est prevue pour durer 2 ans et le suivi 5 ans. Les Resultats presentes proviennent d’une extraction de la base de donnees du 27 janvier 2021. Resultats Au total, 254 patients MPS ont ete recrutes depuis decembre 2017 par 14 centres francais dont 55 % des patients par 3 centres (Trousseau-AP–HP, Necker-AP–HP et La Timone-AP–HM). Les trois-quarts des patients etaient de type MPS-I, MPS-II ou MPS-III et aucun patient MPS-IX n’avait ete inclus ( Fig. 1 et Fig. 2 ). A l’inclusion, 76 % des patients etaient vivants et 24 % concernaient des dossiers retrospectifs de patients decedes. Parmi les 69 patients atteints de MPS-II, un seul patient etait de sexe feminin (1 %) ( Tableau 1 ). L’ensemble des moyennes et des medianes de l’âge au diagnostic etait inferieur a 10 ans, indiquant que, globalement, il s’agit plus souvent de maladies debutant dans l’enfance ( Fig. 3 ). Pour les patients retrospectifs, l’âge moyen de deces etait compris entre 8,8 ± 5,8 ans (MPS-I) et 24,2 ± 3,8 ans (DMS) ( Fig. 4 ). La moitie des patients (52 %, n = 132) avait recu au moins une fois pendant l’etude un traitement specifique de correction de deficits enzymatiques (58 % MPS-I, 77 % MPS-II, 7 % MPS-III, 83 % MPS-IV et 27 % MPS-VI) ( Tableau 2 ). Conclusion Le suivi des patients n’etant pas acheve, les Resultats presentes sont preliminaires. RaDiCo-MPS est une opportunite unique d’acquerir une meilleure connaissance des differents types de MPS, de leur histoire naturelle aux effets des traitements specifiques ou non, ainsi que de la qualite de vie.